Modo de transmisión :

Autosómica recesiva

Para una enfermedad genética autosómica recesiva, un animal debe tener dos copias de la mutación en cuestión para estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.  Ambos padres de un animal afectado deben ser portadores de al menos una una copia de la mutación.  Los animales que tienen solo una copia de la mutación no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad, pero son portadores y pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Mutación :

Sustitución, RAB24 ; c.113 A>C, exon1

Carreras :

Viejo pastor inglés/Pastor inglés/Bobtail, Gordon Setter

Edad de inicio de signos clínicos :

Variable, entre 6 meses y 4 años

La ataxia hereditaria es una enfermedad progresiva que se desarrolla durante varios meses o incluso años y afecta principalmente a los Bobtails y Gordon Setters desde los 6 meses hasta los 4 años.  Las fibras de Purkinje del cerebelo son las más afectadas.   Los signos clínicos incluyen falta de coordinación en los movimientos, falta de equilibrio, postura tensa, temblores en la cabeza y las piernas y dificultad para orientarse en el espacio.  Los animales terminan no poder subir escaleras, o incluso ponerse de pie.

Referencias :

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G et al. (2014) La ataxia hereditaria canina en perros pastores ingleses antiguos y setters de Gordon está asociada con un defecto en el gen de autofagia que codifica RAB24. PLOS Genética 10(2):e1003991. [publicado/24516392]

Modo de transmisión :

POSEEutosómico recesivo, penetración incompleta.

Para una enfermedad genética autosómica recesiva, un animal debe tener dos copias de la mutación en cuestión para estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.  Ambos padres de un animal afectado deben ser portadores de al menos una una copia de la mutación.  Los animales que tienen solo una copia de la mutación no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad, pero son portadores y pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Mutación :

Sustitución, SOD1 ; c.118 G>A, exón2

razas :

Airedale Terrier, American Hairless Terrier, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Borzoi, Beagle, Pastor Alemán, Pastor Americano Miniatura, Pastor Australiano, Pastor Australiano Miniatura, Pastor Australiano Miniatura, Pastor Belga Groenendael, Pastor Belga Laekenois , pastor belga malinois, pastor belga de Tervueren, pastor blanco suizo, pastor de Anatolia, pastor de Shetland, pastor de Laponia finlandesa, pastor holandés, pastor rey, pastor picardo, bichón frisé, biewer terrier, bluetick coonhound, border collie, border terrier, bulldog americano, Bulldog inglés, Bulldog francés, Boyero australiano, Boyero australiano de cola corta, Boyero de Berna, Bóxer, Braco alemán de pelo corto, Braco alemán de pelo duro, Bullmastiff, Caniche miniatura, Caniche mediano, Caniche estándar, Caniche toy, Pug, Pug Pinscher, Chino Perro crestado, perro de muestra frisón, perro de agua americano, perro de Canaán, perro de montaña de los Pirineos, Sabueso de Rhodesia, Sabueso de San Hubert, Sabueso del faraón, Sabueso de San Bernardo, Sabueso finlandés de Laponia, Sabueso leopardo de Catahoula, Sabueso sin pelo peruano, Sabueso sueco de Laponia, Sabueso de Saarloos, Lobo checoslovaco, Chow-chow, Clumber Spaniel, Collie, Collie de pelo corto , Collie de pelo largo, Coton de Tulear, Dálmata, Decker Terrier, Dobermann Pinscher, Dogo Argentino, Coonhound inglés, Toy Spaniel inglés, Boykin Spaniel, Cavalier King Spaniel Charles, Cocker Spaniel americano, Cocker Spaniel inglés, Springer Spaniel inglés, Spaniel tibetano, Americano Esquimal, euroasiático, fox terrier, fox terrier alambre, fox terrier liso, fox terrier miniatura, fox terrier de juguete, raposero americano, golden retriever, leonado punteagudo de pelo duro Korthals, aguilucho, hovawart, husky siberiano, jack russell terrier, komondor, koolie, kuvasz , Labrador Retriever, Laika, Lancashire Heeler, Landseer, Galgo inglés, Silkie Hound, Galgo galgo irlandés Persa, Whippet, Lucas Terrier, Malamute de Alaska, Pastor de Maremma, Mastín inglés, Perro pastor de montaña, Terrier de Norfolk, Terrier de Norwich, Perro pastor inglés antiguo/Pastor inglés/Bobtail, Bulldog inglés antiguo, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher alemán, Plott Hound , Podengo portugués, Pointer inglés, Pomerania/Spitz miniatura, Puli, Pumi, Rat Terrier, Retriever de pelo liso, Retriever de la bahía de Chesapeake, Retriever de Nueva Escocia, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyedo, Sabueso escandinavo, Schnauzer gigante, Schnauzer mediano, Schnauzer miniatura , Sealyham Terrier, Gordon Setter, Setter irlandés, Setter irlandés rojo y blanco, Shih Tzu, Shiloh Shepherd, Spitz finlandés, Wolf Spitz / Keeshond, Staffordshire Bull Terrier, Tamaskan, Teddy Roosevelt Terrier, Earth Newborn, Australian Terrier, Australian Silky Terrier, Boston Terrier, Irish Terrier, Irish Soft Coated Terrier, Kerry Blue Terrier, Tenterfield Terrier, Tibetan Terrier, Treeing Walker Coo nhound, Wachtelhund / German Oysel Dog, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Edad de inicio de signos clínicos :

En promedio a los 9 años

La mielopatía degenerativa (DM) es una enfermedad neurológica que está presente en varias razas de perros, pero en niveles variables según el caso. .   Es una condición que afecta la sustancia blanca de la médula espinal y es equivalente a la esclerosis lateral amiotrófica en humanos.  Los individuos generalmente afectados muestran inicialmente atrofia muscular progresiva con pérdida de coordinación en las extremidades pélvicas volverse parapléjico.  Los perros pierden su capacidad de moverse de 6 a 24 meses después del inicio de los signos clínicos.

Referencias:

Enlace OMIA [000263-9615]

Awano T, Johnson GS, Wade CM, Katz ML et al. (2009) El análisis de asociación del genoma completo revela una mutación SOD1 en la mielopatía degenerativa canina que se asemeja a la esclerosis lateral amiotrófica. PNAS 106(8), 2794-2799. [publicado/19188595]

Zeng R, Coates JR, Johnson GC et al. (2014) Distribución de razas de alelos SOD1 previamente asociados con mielopatía degenerativa canina. J Vet Intern Med 28(2):515-521. [publicado/24524809]

Coates JR, Wininger FA. (2010) Mielopatía degenerativa canina. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 40(5):929-50. [publicado/20732599]

Crisp MJ, Beckett J, Coates JR, Miller TM. (2013) Mielopatía degenerativa canina: caracterización bioquímica de la superóxido dismutasa 1 en el primer modelo de esclerosis lateral amiotrófica no humana de origen natural. Exp. Neurol. 248:1-9. [publicado/23707216]

Holder AL, Price JA, Adams JP, Volk HA, Catchpole B. (2014) Un estudio retrospectivo de la prevalencia de la mutación de la superóxido dismutasa 1 asociada a la mielopatía degenerativa canina (SOD1:c.118G > A) en una población de referencia de pastor alemán perros del Reino Unido. Epidemiol de la gineta canina. 1:10. [publicado/26401327]

Turba ME, Loechel R, Rombola E et al. (2017) Evidencia de una inserción genómica en el intrón 2 de SOD1 que provoca la pérdida de alelos durante las pruebas de diagnóstico de rutina para la mielopatía degenerativa canina.  Animal Genetics 48(3):365-368. [publicado/27917507]

Modo de transmisión :

Autosómica recesiva

Para una enfermedad genética autosómica recesiva, un animal debe tener dos copias de la mutación en cuestión para estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.  Ambos padres de un animal afectado deben ser portadores de al menos una una copia de la mutación.  Los animales que tienen solo una copia de la mutación no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad, pero son portadores y pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Mutación :

Sustitución, CLN8 ; c.4911 T>C, exón2

razas :

Setter inglés, setter gordon, setter irlandés, setter irlandés rojo y blanco

Edad de inicio de signos clínicos :

Alrededor de la edad de 14 a 18 meses.

La lipofuscinosis ceroide neuronal 8 es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta a los Setters. de desechos metabólicos en las células y las células nerviosas se ven particularmente afectadas.  Los animales desarrollan signos clínicos neurológicos alrededor de los 14 a 18 meses de edad, como letargo, ataxia, convulsiones y ceguera._cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_ También hay cambios de comportamiento como agresión, falta de interés por jugar con otros perros, falta de respuesta a órdenes, miedo y alucinaciones.  Los animales afectados mueren por convulsiones o son sacrificados generalmente antes de los 2 años de edad.

Referencias:

Koppang N. (1992) Modelo de setter inglés y lipofuscinosis ceroide juvenil en el hombre. Soy J Med Genet. 42(4):599-604. [publicado/1609842]

Katz ML, Khan S, Awano T et al. (2005) Una mutación en el gen CLN8 en perros Setter ingleses con lipofuscinosis ceroide neuronal. Biochem Biophys Res Comm 327:541-547. [publicado/15629147]

METROcódigo de transmisión :

Autosómica recesiva

Para una enfermedad genética autosómica recesiva, un animal debe tener dos copias de la mutación en cuestión para estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.  Ambos padres de un animal afectado deben ser portadores de al menos una una copia de la mutación.  Los animales que tienen solo una copia de la mutación no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad, pero son portadores y pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Mutación :

Insertar, C2orf71 ; c.3149 ins.C

Breeds :  Caniche miniatura, caniche mediano, caniche estándar, caniche toy, setter inglés, setter gordon, setter irlandés, setter irlandés rojo y blanco

Edad de inicio de signos clínicos :

Alrededor de los 10 años

La atrofia progresiva de retina (PRA) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan la retina que implica la degeneración de los conos y bastones.  PRA -CRD-4 es una enfermedad tardía para los cuales los signos clínicos aparecen solo alrededor de los 10 años, aunque los cambios en la retina se pueden observar en el examen oftalmológico a partir de los 3 años._cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_ Los bastones (receptores de luz débiles) son las primeras células en verse afectadas por lo que el animal empezará por perder la visión nocturna y la visión periférica.  La enfermedad progresa progresivamente hasta afectar a los conos (receptores de color) y el animal acaba perdiendo la vista diurna también y finalmente quedarse ciego.

Referencias :

Enlace OMIA [1575-9615]

Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS (2013) La atrofia progresiva de retina de inicio tardío en las razas Gordon e Irish Setter está asociada con una mutación de cambio de marco en C2orf71. Genética Animal 44(2):169-177. [publicado/22686255]

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) La detección genética de mutaciones asociadas con PRA en múltiples razas de perros muestra que la PRA es heterogénea dentro y entre razas.  Vet Ophthalmol. 17(2):126-30. [publicado/29255994]

Palanova A. (2016) La genética de los trastornos retinianos hereditarios en perros: implicaciones para el diagnóstico y manejo.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [publicado/30050836]

Karlskov-Mortensen P, Proschowsky HF, Gao F, Fredholm M. (2018) Identificación de la mutación que causa la atrofia retinal progresiva en el perro de muestra danés antiguo. Animación Genet. 49(3):237-241. [publicado/29624701]